脊肌萎縮癥的分型

根據(jù)患者發(fā)病年齡及嚴(yán)重程度，臨床上將SMA分為3型。

1、Ⅰ型，占60%-70%，也是最嚴(yán)重的一種類型，一般是六個(gè)月以內(nèi)就發(fā)病，四肢活動(dòng)少，肌張力差，不能獨(dú)坐，肌腱反射消失，一般在兩歲前就會(huì)因呼吸衰竭而死亡。

2、Ⅱ型，一般在六個(gè)月至一歲半之間發(fā)病，一般能獨(dú)坐，但不能獨(dú)站、獨(dú)走，有時(shí)可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，生存期取決于呼吸肌麻痹的程度，患者可依靠物理治療及呼吸照護(hù)存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅲ型，為慢性進(jìn)行性脊肌萎縮癥，又稱成人型，屬于輕型脊髓性肌萎縮癥，其發(fā)病年齡從一歲半至成年。以輕度、對(duì)稱的肢體近端肌肉無力為表征，在跑步、跳躍及上下樓梯時(shí)會(huì)有輕度不便，肌腱反射減弱，通常此類患者長(zhǎng)期存活率高。

生個(gè)健康的寶寶是所有人的愿望，很多爸爸媽媽在受孕前都會(huì)做孕前檢查來確保生個(gè)健康寶寶。但是有些疾病是隱性基因遺傳的，父母是攜帶者不發(fā)病，但是生下的寶寶缺發(fā)病，就比如脊肌萎縮癥這種疾病，下面就來詳細(xì)了解下脊肌萎縮癥是什么病。

脊肌萎縮癥是什么病

脊肌萎縮癥(SMA)叫“進(jìn)行性脊肌萎縮癥”或“脊髓型肌萎縮”，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于人類5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因純合突變導(dǎo)致。發(fā)病率大概在點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系,脊肌萎縮癥患者的脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、腦干神經(jīng)元變性，導(dǎo)致肌無力，嚴(yán)重的如果影響肋間肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影響，可能直接導(dǎo)致死亡。

脊髓性肌萎縮癥是一種基因疾?。夯疾≌?號(hào)染色體上的SMN1基因出現(xiàn)了突變或缺失。據(jù)醫(yī)學(xué)專家調(diào)查，這種致病基因的攜帶人群占總?cè)丝诘谋戎丶s2%左右，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。常染色體隱性遺傳孩子患病風(fēng)險(xiǎn)是一樣的，且兩條染色體上同時(shí)存在致病基因時(shí)才會(huì)導(dǎo)致SMA，一條染色體上有致病因素，但另外一條染色體正常時(shí)，為SMA攜帶者，不發(fā)病。人群中SMA攜帶者約為1/40，當(dāng)父母均為SMA攜帶者時(shí)，同胞患病風(fēng)險(xiǎn)為點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系%)，攜帶者為點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系%)。