撰寫|鮑時(shí)華上海市第一生育保健院

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

在診室，經(jīng)常會(huì)遇到姐妹們有此類疑問：

我已經(jīng)胎停了，需要查胚胎染色體嗎？

查胚胎染色體的目的是什么？

已經(jīng)順利分娩過健康孩子，如果后續(xù)發(fā)生復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，還要查夫妻染色體嗎？

今天與大家分享一位姐妹的故事，詳細(xì)解讀胚胎染色體、夫妻染色體要不要查？希望能夠幫助姐妹們從中得到啟發(fā)，少走彎路。

01

案例故事：

不良妊娠多達(dá)11次

安安（化名）是我早些年遇到的一位姐妹，她在找我看診之前，曾經(jīng)苦苦奔波在求子路上，先后不良妊娠11次：

第一次懷孕：2010年，孕77天胎停

安安以為這只是一次意外，未查胚胎染色體。

第2次懷孕：2011年年中，生化妊娠

懷孕后不久生化妊娠，β-hCG比較高17

第3次懷孕：2011年12月，生化妊娠

懷孕后再次生化妊娠，β-hCG比較高24.92。

當(dāng)時(shí)不懂，只是簡單查了一下病因，也沒有查出結(jié)果。

第4次懷孕：2012年4月，胎停

懷孕60天左右，β-hCG比較高11446，有孕囊無胎心，因?yàn)榕咛ピ趯m腔死亡過久，清宮后胚胎染色體沒有查出來。

第5~9次懷孕：連續(xù)生化妊娠5次

2012-2013年連續(xù)生化妊娠5次，由于安安β-hCG波動(dòng)在10-50左右，沒有機(jī)會(huì)查胚胎染色體。

第一0次懷孕：胎停

2014年，安安換了一家當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療，加大藥量，β-hCG比較高9444，B超檢查已有胎心，但后來胎心消失……

當(dāng)時(shí)她心灰意冷，決定放棄保胎，并放棄了胚胎染色體檢查！

第一1次懷孕：自然流產(chǎn)

2015年，安安又輾轉(zhuǎn)到了另一家醫(yī)院，β-hCG只有238，可疑宮內(nèi)孕囊，后來持續(xù)陰道出血，自然流產(chǎn)，無胚胎可以查染色體。

在多次生化妊娠那段時(shí)間，安安和愛人都檢查過染色體，均未見異常，而且在兩家醫(yī)院都做了染色體檢查，結(jié)果一樣！

來到上海市第一生育保健院找我看診的時(shí)候，她坦言，很多醫(yī)生都說是胚胎的問題，優(yōu)勝劣汰，但她不相信這么多次坎坷，每次都是因?yàn)榕咛ゲ缓?。因?yàn)榉蚱揠p方染色體都正常，安安總是懷疑病因篩查得還不夠全，用藥還有哪里不對(duì)……

那段時(shí)間，我和她都反復(fù)思考問題的根源到底在哪里？在和我進(jìn)行了一次長談后，她消失了……

3年后，我竟然收到了她的留言。原來她在美國進(jìn)行第三代試管嬰兒（PGT-A）助孕，2017年10月和2018年2月促排卵2次，共取11個(gè)卵，受精8個(gè)，最終培養(yǎng)成囊胚6個(gè)。但是，6個(gè)囊胚的染色體全是異常！通過胚胎異常的規(guī)律，我們?cè)俅谓ㄗh夫妻進(jìn)行染色體核型高分辨率檢查，結(jié)果提示女方是染色體平衡易位攜帶者。

02

案例啟示：

胎停后，不可忽視染色體檢查

安安的故事雖然發(fā)生在多年之前，但足以說明胎停之后染色體檢查的重要意義。如果她前面幾次胎停查了胚胎染色體，可能直接就選擇PGT-A了，也就不用一次次經(jīng)歷生化妊娠、大量嘗試性用藥，再花大量的經(jīng)濟(jì)成本去國外做試管了。

安安本人也表示，希望能通過自己的經(jīng)歷，給姐妹們提供一些啟示：胎停后一定要查一下夫妻雙方的染色體和胚胎的染色體，想盡辦法也要查！及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，解決問題。

鮑主任詳細(xì)解讀：染色體檢查

1、胎停了，查胚胎染色體的目的是什么？

明確此次胎停的原因，可以判斷到底是胚胎本身存在問題，還是自己體內(nèi)存在問題。

如果胚胎染色體異常，如21號(hào)染色體三體、18號(hào)染色體三體、13號(hào)染色體三體等染色體非整倍體異常；以及69,XNN、92,XXNN等三倍體、四倍體等。

很多一系列不同于46,XN的結(jié)果出現(xiàn)，說明可能是胚胎有問題才會(huì)胎停，需要及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢后，再選擇下次備孕方式，不能盲目試孕。

如果胚胎染色體正常，如46,XN、46,XY、46,XX等，說明自己體內(nèi)存在問題，需要篩查自己體內(nèi)的原因，找出導(dǎo)致流產(chǎn)的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

2、懷孕前，夫妻雙方染色體查了都是正常，為何胚胎還會(huì)出現(xiàn)染色體異常？

可能導(dǎo)致這種情況的原因很多，比如：

高齡

精子質(zhì)量異常

卵子質(zhì)量異常

后天的環(huán)境因素

（農(nóng)業(yè)用殺蟲劑/工業(yè)化學(xué)品……）

內(nèi)分泌因素等

都有可能會(huì)導(dǎo)致異常染色體配對(duì)的受精卵出現(xiàn)。

3、如何避免胚胎染色體異常的發(fā)生？

可以從以下幾方面入手：

早婚早育；

改善生活環(huán)境；

避免不良生活習(xí)慣（危險(xiǎn)行為、抽煙、酗酒、熬夜）；

提高精子、卵子質(zhì)量；

治療好原有的內(nèi)分泌疾病等。

對(duì)于多次因?yàn)榕咛ト旧w異常導(dǎo)致流產(chǎn)的患者，建議選擇胚胎移植前診斷和篩選技術(shù)備孕，避免染色體異常的胚胎植入自己體內(nèi)。

4、已經(jīng)順利分娩過健康孩子的家庭，如果后續(xù)發(fā)生復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，還要不要查夫妻染色體？

一定要查！因?yàn)橛行┓蚱揠p方染色體異常，如染色體平衡易位，或非同源性羅伯遜易位，染色體嵌合體等，完全有生育出正常孩子的概率，但不代表下一次懷孕不會(huì)發(fā)生異常的情況。

因此，這種情況千萬不要漏查，一定要補(bǔ)查夫妻染色體。

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鮑時(shí)華主任醫(yī)師

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