什么是馬凡綜合征？

馬凡綜合征（MFS）是一種影響身體結(jié)締組織的遺傳性疾病。結(jié)締組織將身體的所有細(xì)胞，器官和組織固定在一起，它還在幫助身體正常生長和發(fā)育方面發(fā)揮重要作用。

結(jié)締組織由蛋白質(zhì)組成，在馬凡綜合征中起作用的蛋白質(zhì)稱為原纖維蛋白-1。馬凡綜合征是由基因中的缺陷（或突變）引起的，該突變導(dǎo)致稱為轉(zhuǎn)化生長因子beta;或TGF-beta;的蛋白質(zhì)的增加，TGF-beta;的增加引起全身結(jié)締組織的問題。

由于結(jié)締組織遍布全身，馬凡綜合征也會影響身體的許多不同部位，這種疾病的特征最常見于心臟，血管，骨骼，關(guān)節(jié)和眼睛。一些馬凡的特征如:主動脈擴(kuò)張（主要血管的擴(kuò)張，將血液從心臟帶到身體的其他部分），可能危及生命。肺，皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。

馬凡綜合征發(fā)生率

每5000人中就有1人患有馬凡綜合癥，包括所有種族和族裔群體的男性和女性?；加旭R凡綜合征的4人中約有3人被遺傳，他們從擁有它的父母獲得了致病基因。

但是一些馬凡綜合征的患者是家庭中第一個患病的人，這種情況時稱為自發(fā)突變?；加旭R凡綜合癥的人每次生育的孩子都有50％的幾率致病。