XYY綜合征或高雄激素綜合征是一種性染色體異常綜合征。由于精子發(fā)生過程中Y染色體在減數(shù)分裂Ⅱ期沒有分離，有的精子含有兩條Y染色體，與含有一條X染色體的正常卵子結(jié)合?；顙胫性摬〉陌l(fā)病率為1.5:1000。那么，XYY染色體綜合征怎么診斷？可以治療嗎？

1、臨床表現(xiàn)

47，XYY患者的臨床表現(xiàn)各不相同。他們在智力和身體發(fā)育方面可能沒有影響或只有輕微的變化，因此在嬰兒期、兒童期甚至成人期都不能明確診斷。患者可能在兒童期生長迅速，成年后身材高大，平均身高超過180厘米。一般情況下，47，XYY綜合征患者存在智能正常或者輕度低下的情況，可能會(huì)有語言發(fā)育遲緩，性格和行為異常等情況。這些患者多表現(xiàn)出現(xiàn)性格暴躁或孤僻，好攻擊，易發(fā)生攻擊性行為。

2、臨床診斷

細(xì)胞遺傳學(xué)分析：多數(shù)病例核型為47，XYY，少數(shù)病例核型為46，XY，47，XYY；48年，XXYY；49，xyyy型。通過熒光原位雜交（FISH）分析精子染色體核型，發(fā)現(xiàn)XYY患者精子染色體多數(shù)正常，后代異常發(fā)生率較低，但其配偶懷孕后，或產(chǎn)前診斷。

3、產(chǎn)前診斷

絨毛取樣、羊水細(xì)胞羊膜穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺取臍靜脈血、G顯帶染色體核型分析、多態(tài)性標(biāo)記分析、x、Y染色體拷貝數(shù)定量分析或間期核型FISH分析。

目前，47，XYY綜合征尚無特殊治療方法。只能針對精神發(fā)育遲滯、精神障礙、繼發(fā)性綜合征、外生殖器發(fā)育不良等臨床癥狀對癥治療。XYY綜合征患者還應(yīng)在兒童時(shí)間就給進(jìn)行調(diào)整，補(bǔ)充性激素，并且加強(qiáng)對智力障礙孩子的特殊教育，以減少精神障礙的發(fā)生。

為避免誤診，精神障礙兒童應(yīng)進(jìn)行性染色體檢查。在治療方面，應(yīng)改變環(huán)境，減少社會(huì)隔離、心理疏導(dǎo)和少量藥物合作等綜合治療方法。