9號三體綜合癥的類型

9號三體綜合癥有三種類型：

• 1完全9號三體綜合癥：嬰兒體內(nèi)所有細胞都有3份9號染色體；
• 2部分9號三體綜合癥：第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝；
• 3馬賽克（嵌合體）9號三體綜合癥：三體存在于一些身體的細胞中，而其他細胞具有正常的染色體組。

完全9號三體綜合癥幾乎總是致命的，絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產(chǎn)嬰兒都有9號嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來。

部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預(yù)期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問題。

9號三體綜合癥體征或癥狀

9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合征相關(guān)的其他潛在體征和癥狀通常包括：

• 1特征面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜）
• 2視力問題
• 3關(guān)節(jié)脫臼
• 4生殖器發(fā)育不良
• 5在孩子中進行的未經(jīng)測試
• 6腎囊腫
• 7出生后立即喂養(yǎng)和呼吸困難
• 8發(fā)育不良
• 9身材矮小
• 10視力問題
• 11認知障礙和發(fā)育遲緩