如何檢測(cè)地中海貧血？東南亞地中海貧血癥狀？(4)重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF。
如何檢測(cè)地中海貧血
1、β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等。網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0、40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
(2)輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0、035～0、060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0、40～0、80,HbA2含量正?；蛟龈?。
2、α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0、01～0、02，但3個(gè)月后即消失。
(2)輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等。紅紐胞滲透脆性降低。變性珠蛋白小體陽(yáng)性。HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Bart's含量為0、034～0、140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧。紅細(xì)胞滲透脆性減低。變性珠蛋白小體陽(yáng)性。HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0、 25Hb Bart's及少量HbH。隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0、024～0、44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。
東南亞地中海貧血癥狀
1、重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。
2、中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3、輕型
輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
