泰國(guó)安琪兒貝第三代試管嬰兒技術(shù)可篩查血友病

目前階段血友病患者想要生育健康寶寶大多只能通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，主要的原因是第三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷性質(zhì)，可以在胚胎移植前就篩查出胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

而在泰國(guó)iBaby生殖基因中心就普遍采用的是第三代試管嬰兒技術(shù)，尤其是該院掌握的新一代的測(cè)序技術(shù)（NGS）還能檢測(cè)試管嬰兒夫妻是否存在著有異常基因遺傳給下一代比較高的風(fēng)險(xiǎn)，NGS還是目前研究人類基因組最先進(jìn)的技術(shù)。

第三代試管技術(shù)PGS-NGS檢測(cè)范圍

• 1全面覆蓋23對(duì)染色體
• 2染色體非整倍體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常
• 34M以上染色體微缺失/微重復(fù)
• 4>30%嵌合體
• 4>線粒體拷貝數(shù)分析

胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)技術(shù)經(jīng)過(guò)了FISH→ACGH→NGS三代的發(fā)展，在技術(shù)上已經(jīng)越來(lái)越先進(jìn)、完善，對(duì)于包含血友病、地中海貧血癥等遺傳病在內(nèi)預(yù)防的種類也逐漸廣泛。

雖然說(shuō)血友病作為一種遺傳病，到目前為止，沒(méi)有根除的辦法，但第三代試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)讓夫妻間生育成為了可能，在我國(guó)條件上也允許血友病患者進(jìn)行胎兒優(yōu)劣的選擇，以此來(lái)避免遺傳給寶寶。

探究血友病遺傳規(guī)律：“重男輕女”

一般來(lái)說(shuō)血友病在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)，往往出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。女性常常是攜帶者（46:XX），而男性是患者（46:XY），女性患者極為罕見(jiàn)，作為一種遺傳病，到目前為止，沒(méi)有根除的辦法。

血友病遺傳的幾種方式：

• 1血友病A型患者與正常女性結(jié)婚，所生孩子為正常，女兒均為攜帶者；
• 2正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生孩子50％可能為血友病A，女兒50％可能為攜帶者；
• 3血友病A型患者與女性攜帶者結(jié)婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50％，所生孩子患血友病的可能性占50％；
• 4孩子都為患者結(jié)婚，其所生子女均為患者。

所以說(shuō)血友病患者想要生育前可進(jìn)行第三代試管嬰兒基因篩查鑒定，在找到夫妻一方身上的血友病致病基因后，再針對(duì)性的采取選擇性妊娠即可避免生出血友病患兒。

全民健康合作醫(yī)院泰國(guó)安琪兒貝（ibaby）就掌握有第三代試管嬰兒新一代的測(cè)序技術(shù)（NGS），同時(shí)其成功妊娠率相比國(guó)內(nèi)更高，這里歡迎血友病或者其它遺傳性疾病的家庭進(jìn)行咨詢。