患有這種疾病的嬰兒出生時體重較低，往往不能按預(yù)期的速度生長和增加體重。頭部生長是正常的，但是，和身體其他部分相比，頭部可能會顯得異常大的?；純菏?，胃口不好，有些由于進(jìn)食困難而出現(xiàn)低血糖反復(fù)發(fā)作?；加辛_素-銀綜合征的成年人很矮;男性患者的平均身高約為151厘米，女性患者的平均身高約為140厘米。

Russell-Silver綜合征的發(fā)病率

Russell-Silver綜合征的確切發(fā)病率尚不清楚。世界范圍內(nèi)的估計數(shù)從1人的30000人增加到1人的100000人。

Russell-Silver綜合征的遺傳學(xué)變化

Russell-Silver綜合征的遺傳原因是復(fù)雜的。這種紊亂通常是由控制生長的某些基因的異常調(diào)節(jié)引起的。研究的重點(diǎn)是位于7號染色體和11號染色體特定區(qū)域的基因。

人們通常從母親那里繼承每一個染色體的一個副本，并從父親那里繼承一份拷貝。對于大多數(shù)基因，兩個拷貝都在細(xì)胞中表達(dá)。然而，某些基因只從父系副本繼承的表達(dá)，其他基因只從母系副本繼承的拷貝被表達(dá)。

這些親本特異的基因表達(dá)差異是由一種基因組印記的現(xiàn)象引起的。7號染色體和11號染色體都包含了經(jīng)歷基因組印記的基因組，其中一些基因只在自己體內(nèi)染色體上活動，而其他基因僅在父系拷貝上活動。這些基因的異常似乎是導(dǎo)致許多Russell-Silver綜合征的原因。

研究人員懷疑，30到50%的羅素綜合征由于11號染色體短臂15位置的甲基化。甲基化是一種化學(xué)反應(yīng)，它將甲基分子的小分子附著在DNA的某些片段上。在經(jīng)歷基因組印記的基因中，甲基化是卵子和精細(xì)胞形成過程中基因的來源方式。

羅素綜合征與涉及分別位于11p15附近的H19和IGF2基因甲基化變化有關(guān)。這些基因被認(rèn)為與正常生長有關(guān)，甲基化的喪失擾亂了這些基因的調(diào)節(jié)，導(dǎo)致了這種疾病的緩慢增長和其他特征。

7號染色體上的基因異常也可能導(dǎo)致Russell-Silver綜合征。在7%到10%的病例中，人們從母親那里繼承7號染色體的副本，而不是從雙親中復(fù)制一份。這種現(xiàn)象稱為自己體內(nèi)單親二倍體(UPD)。產(chǎn)婦UPD使人們有一些印記基因的兩個副本和其他副本不活躍拷貝。7號染色體上某些活躍的父系和母系基因的不平衡是這種疾病的癥狀和體征的原因。

在大約40%的Russell-Silver綜合征患者中，病因不明?？赡苁巧婕?和11以外染色體上印記基因的改變起作用。研究人員正在努力找出導(dǎo)致這種疾病的其他遺傳變化。