相比于X染色體，Y染色體上存在的基因較少，并且其中多數(shù)分布在與X有同源關系的區(qū)段內(nèi)，但這些基因并無功能上的聯(lián)系，也無配對關系，故稱為全雄基因。不過與y染色體異常相關的遺傳病有很多，大致分為外耳道多毛以及男性不育癥兩類，而出現(xiàn)y染色體缺失的患者，如果有生育需求，那么需要借助試管嬰兒助孕

Y染色體遺傳規(guī)律和臨床作用

因此y染色體上基因所控制的形狀，通常只在雄性個體中出現(xiàn)，稱之為“限雄遺傳”，目前根據(jù)已知的信息，在人類y染色體短臂上有一個“睪丸決定”基因，它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。

y染色體的重要作用就是生孩子的分化，其SRY基因可以在胚胎發(fā)育時期刺激細胞分化出睪丸，而睪丸產(chǎn)生雄性激素，刺激精索、精囊等試管助孕器官發(fā)育，產(chǎn)生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發(fā)育，米勒管抑止激素抑止輸卵管和子宮的發(fā)育。

與Y染色體異常相關的遺傳病

Y染色體異常的類型有很多種，比如缺失、重復等，不同類型的異常胎兒所表現(xiàn)出的癥狀不一，目前已經(jīng)知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少，大致分為外耳道多毛以及男性不育癥兩類。

外耳道多毛

遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳，胎兒出生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛，長度為2～20mm，耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。

男性不育癥

絕大部分的男性不育癥是由生精功能障礙所引起的，臨床上表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥，部分患者表現(xiàn)為Y染色體長臂上的微小缺失，主要有以下6個方面：

1. 1. 短臂微缺失：臨床表現(xiàn)為無精癥、小睪丸，由于睪丸發(fā)育不良，生精功能異常，從而導致不育；
2. 2. 長臂微缺失：部分患者性功能基本正常，有時有早泄，絕大多數(shù)為無精癥或少精癥；
3. 3. 微缺失嵌合型：性功能障礙程度不同，或者妊娠早期胚胎停止發(fā)育而自然流產(chǎn)；
4. 4. Y和x染色體缺失結合型：即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現(xiàn)原發(fā)不育、小睪丸、無精證，第二性征發(fā)育不良；
5. 5. 微缺失易位型：易位都涉及到Y染色體微缺失，臨床表現(xiàn)均為精子生成障礙、少精癥；
6. 6. 臂間倒位：患者表型正常，臨床表型為少精癥，其妻子妊娠因胚胎發(fā)育停滯而流產(chǎn)。

出現(xiàn)y染色體缺失的情況一般不會影響正常生活，但如果有生育需求，那么需要借助試管嬰兒助孕，少精癥患者可接著睪丸穿刺取精，顯微取精等方式，可以保證正常生育。