由于泰國(guó)的第三代試管嬰兒技術(shù)比我國(guó)先進(jìn),并且可以在胚胎移植前利用基因查技術(shù),避免后代患病,從而實(shí)現(xiàn)真正的優(yōu)生優(yōu)育,很多人希望通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)。解決部分遺傳病的遺傳以及染色體異常引起的后代疾病的問(wèn)題。
我們知道,馬凡綜合征目前是結(jié)締組織病變,常染色體顯遺傳,位于15q 21,1的fibrillin-1基因發(fā)生突變,也就是說(shuō)它是一種遺傳疾病。一旦患病,會(huì)導(dǎo)致身體發(fā)育異常,表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)且凹凸不平,并伴有心血管系統(tǒng)異常等疾病。危害健康。
因此,如果有辦法解決后代的疾病和遺傳問(wèn)題,將對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的積極影響和意義。
那么,泰國(guó)的三代試管嬰兒能否避免后代患上馬凡氏綜合癥呢?
IVF顧問(wèn)指出,通過(guò)基因診斷可以避免馬凡氏綜合癥。主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是
1. 父母、子女或兄弟姐妹之一符合診斷標(biāo)準(zhǔn);
2. FBNI基因存在已知突變導(dǎo)致馬凡綜合征;
3.已知有一種FBNI基因單倍型與其家族中的馬凡綜合征患者相同。
家族或遺傳史對(duì)于馬凡綜合征的診斷具有重要意義,因此只要存在這種可能,就應(yīng)該積極診斷和預(yù)防。由于馬凡綜合征是常染色體顯遺傳,后代患遺傳病的概率為50%,極高。因此,產(chǎn)前基因查是非常有用和必要的,可以極大地改善孩子的健康狀況。寶寶概率。并且通過(guò)基因查,可以做到及時(shí)干預(yù)和預(yù)防。
泰國(guó)第三代試管嬰兒用的第三代試管嬰兒技術(shù),即移植前的基因查,可以有效查疾病,然后健康的胚胎移植到自己體內(nèi)內(nèi),以達(dá)到治療目的。發(fā)育,使后代患病的概率可以人為控制為0,保證下一代的健康。
一般來(lái)說(shuō),每個(gè)人大約有3萬(wàn)個(gè)基因。如果全部都測(cè)試的話,數(shù)據(jù)量會(huì)很大,分析起來(lái)會(huì)非常困難,而且成本也很高。因此,對(duì)于“全基因組”測(cè)序分析,一般建議有家族病史的人做針對(duì)的基因檢測(cè),這樣更有價(jià)值。當(dāng)然,如果有條件的話,在泰國(guó)做三代試管嬰兒時(shí)也可以全查。如果你認(rèn)為沒(méi)有必要,那么做5對(duì)染色體查還是可以的。
馬凡氏綜合癥有哪些風(fēng)險(xiǎn)?
1、主要危害是心血管疾病,特是合并主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早發(fā)現(xiàn)、早治療。
2、可導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離、動(dòng)脈瘤、肺功能不全、心臟病等。主動(dòng)脈瘤發(fā)展時(shí),患者有猝死的危險(xiǎn)。
3、研究發(fā)現(xiàn),1/3的馬凡氏綜合征患者在32歲之前死亡,2/3在50歲左右死亡。較好常見(jiàn)的是主動(dòng)脈瘤破裂、心填塞導(dǎo)致的心力衰竭或心肌缺血,或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂。
由于馬凡綜合征是常染色體顯遺傳,也就是說(shuō),如果沒(méi)有癥狀,基本上可以排除攜帶致病基因的可能。所以你不用擔(dān)心,如果你攜帶致病基因,在生育方面一定要考慮到你的后代的優(yōu)生優(yōu)育,也就是使用三代檢測(cè)的第三代技術(shù)——泰國(guó)的試管嬰兒是為了避免和阻止遺傳。
IVF顧問(wèn)醒,馬凡綜合征潛伏期相對(duì)較長(zhǎng),不易表現(xiàn)出來(lái)。如果有該病家族史,建議想要孩子的話,比較好做幾次檢查,確定自己是否攜帶致病基因,因?yàn)檫€有50%的幾率是攜帶致病基因。健康。


