可分為幾種類型，具體包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周圍型原始神經(jīng)外胚層瘤(pPNET)和阿斯金腫瘤(神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤)。因為它們有相似的遺傳學(xué)發(fā)病機理，所以這些腫瘤可被歸類為一組。尤因肉瘤的這些類型，可以通過檢測腫瘤生長的機體組織而加以清晰地區(qū)分。

尤因肉瘤發(fā)病率

每年大約每100萬名兒童中，就有三名被診斷為患有尤因肉瘤。據(jù)統(tǒng)計，在美國，每年有250名兒童被診斷患有尤因肉瘤中的任何一類。該惡性腫瘤的發(fā)病病例約占所有兒科腫瘤的1.5%，是兒童骨骼腫瘤的第二大常見類型。(最常見的兒科骨骼腫瘤是骨肉瘤)

尤因肉瘤基因突變

誘發(fā)尤因肉瘤最常見的突變基因有兩種，即22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因。22號和11號染色體之間發(fā)生重組(易位)過程，這在醫(yī)學(xué)上被標記為 t(11;22)，即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遺傳物質(zhì)相互粘合，生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在個體的一生中都可能發(fā)生此類基因突變，突變后的基因往往生成癌細胞。此類遺傳物質(zhì)的變異被稱為體細胞突變，其是否發(fā)生并不具有遺傳性。

EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白質(zhì)，被稱為EWS/FLI，具有兩種基因各自合成的蛋白質(zhì)的雙重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白質(zhì)與DNA共同發(fā)生作用，可調(diào)節(jié)一種被稱之為轉(zhuǎn)錄(transcription)的遺傳學(xué)過程，它以基因為最基本活動單位，是合成蛋白質(zhì)的第一步。FLI蛋白質(zhì)通過調(diào)節(jié)特定基因的轉(zhuǎn)錄過程，從而控制某些細胞的生長與繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白質(zhì)也對轉(zhuǎn)錄過程起著調(diào)節(jié)作用。EWS/FLI蛋白質(zhì)兼具FLI蛋白質(zhì)與DNA共同發(fā)揮作用的功能和EWS蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能。研究結(jié)果表明：EWS/FLI蛋白質(zhì)具有正常開啟或終止許多基因的轉(zhuǎn)錄過程的功能。若是此項轉(zhuǎn)錄過程的生理學(xué)調(diào)節(jié)失靈的話，會導(dǎo)致細胞非正常或惡性地生長，分裂，導(dǎo)致腫瘤進一步生長。大約85%的尤因肉瘤患者機體內(nèi)都會產(chǎn)生EWSR1/FLI1基因的融合現(xiàn)象。使EWSR1與其他與 FLI1 相關(guān)的基因產(chǎn)生融合的易位現(xiàn)象亦能誘發(fā)這幾類尤因肉瘤，但這些易位現(xiàn)象較為罕見。相對較少見的基因重組過程所合成的融合蛋白能發(fā)揮與EWS/FLI蛋白相同的功能。

此病是由妊娠后發(fā)生的體細胞變異誘發(fā)的，通常并不具有遺傳性。