別名：腦膨出、多指、多囊腎綜合征、Meckel綜合征、Glubef綜合征。相關(guān)異常包括口腔切割 ; 生殖器異常; 中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纖維化。肺發(fā)育不全是導(dǎo)致死亡的主要原因。早在妊娠10周時，超聲檢查的改進就可以進行產(chǎn)前診斷。

遺傳模式

關(guān)于Meckel-Gruber綜合癥的第一份報告由Johann Friedrich Meckel于1822年發(fā)表。GB Gruber還在1934年發(fā)表了Meckel-Gruber綜合征患者的報告，并將其命名為助孕sencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber綜合征也稱為Meckel綜合征或Gruber綜合征。

條件(OMIM 24900)已被映射到染色體17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8q21.3-q22.1(MKS3)， 12q21.31-q21.33 (MKS4)，16q12.2(MKS5)，4p15.3(MKS6)， 3q22.1(MKS7)， 12q24.31(MKS8)， 17p11.2 (MKS9)， 19q13.2(MKS10)，16q23.1(MKS11)，和1q32.1(MKS12)。 這種映射表明Meckel-Gruber綜合征的遺傳異質(zhì)性。

Barisic等人使用來自191例Meckel-Gruber綜合征的數(shù)據(jù)進行的一項研究，通過歐洲先天性異常監(jiān)測(EUROCAT)網(wǎng)絡(luò)獲得，發(fā)現(xiàn)該疾病的各種特征的流行程度如下 ：

囊性腎(97.7%) 多指(87.3%) 腦膨出(83.8%) 肝臟的纖維化/囊性變化(65.5%，通過尸檢檢查確定) 其他CNS異常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后處理

產(chǎn)前超聲檢查是目前診斷Meckel-Gruber綜合征的最佳方法，可用于二維(2D)，三維(3D)和四維(4D)模式。

在存在嚴重羊水過少的情況下，磁共振成像(MRI)是評估胎兒異常的超聲檢查的有價值的補充。它主要用于超聲檢查結(jié)果不確定或不足以指導(dǎo)治療選擇時。

染色體分析對于排除13號三體性是必不可少的，Meckel-Gruber綜合征模仿該三體性。

如果在妊娠早期早期檢測到異常，如果羊水過少不允許羊膜腔穿刺，則可以在妊娠10-12周或妊娠后期進行絨毛膜絨毛取樣(CVS)。如果存在足夠的液袋，則在妊娠14周后進行羊膜穿刺術(shù)。

Meckel-Gruber綜合征患者可能需要對腦膨出進行心臟修復(fù)或神經(jīng)外科干預(yù)。

Meckel-Gruber綜合征患者可以通過三代試管嬰兒正常生育

隨著超聲與分子診斷等技術(shù)的發(fā)展，尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)(胚胎植入前診斷技術(shù))的出現(xiàn)使解決疾病基因攜帶者的生育問題出現(xiàn)了曙明，Meckel-Gruber綜合征患者可以通過胚胎植入前診斷技術(shù)篩查出健康的胚胎進行移植。