三代試管PGT-M單基因篩查技術(shù)可精準(zhǔn)排查各類(lèi)遺傳性心肌病，是目前孕前阻斷該類(lèi)心臟遺傳病的核心醫(yī)學(xué)手段。遺傳性心肌病是高發(fā)的單基因遺傳性心血管疾病，包含肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、限制型心肌病等多個(gè)分型，均由明確的基因突變引發(fā)，遺傳模式多為常染色體顯性遺傳，家族遺傳概率極高。該類(lèi)疾病早期無(wú)明顯癥狀，隨年齡增長(zhǎng)會(huì)逐步出現(xiàn)心肌肥厚、心功能下降、心律失常、心力衰竭等嚴(yán)重癥狀，是中青年猝死的重要誘因，且疾病無(wú)法根治，僅能終身對(duì)癥控制。常規(guī)孕期產(chǎn)檢、心臟彩超僅能觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)，無(wú)法識(shí)別基因?qū)用娴闹虏⊥蛔儯y以實(shí)現(xiàn)孕前預(yù)判。

三代試管可針對(duì)遺傳性心肌病的致病基因位點(diǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)測(cè)序篩查，通過(guò)定制化基因探針，精準(zhǔn)識(shí)別胚胎是否攜帶致病基因突變，清晰區(qū)分正常胚胎、攜帶胚胎、患病胚胎。該檢測(cè)技術(shù)精準(zhǔn)度高、特異性強(qiáng)，能夠捕捉微小的基因變異，徹底彌補(bǔ)傳統(tǒng)產(chǎn)檢的篩查短板，在胚胎移植前完成優(yōu)生篩選，從源頭規(guī)避遺傳性心肌病胎兒妊娠。無(wú)論是單一類(lèi)型心肌病還是復(fù)合型家族遺傳心肌病，均可通過(guò)該技術(shù)完成精準(zhǔn)篩查，適配各類(lèi)有心臟遺傳病史的家庭。

家族存在遺傳性心肌病病史的家庭，通過(guò)三代試管篩查可以有效避免疾病遺傳給子代，徹底阻斷家族遺傳鏈條。遺傳性心肌病遺傳規(guī)律固定，夫妻一方攜帶致病基因時(shí)，子代有50%的概率遺傳致病基因、發(fā)病患病，自然備孕無(wú)法規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)。三代試管通過(guò)胚胎基因篩選，僅移植完全不攜帶致病基因的健康胚胎，可100%杜絕子代遺傳心肌病致病基因，徹底消除后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。相較于孕期被動(dòng)篩查、引產(chǎn)止損，三代試管實(shí)現(xiàn)了孕前主動(dòng)優(yōu)生，無(wú)身體損傷、篩查精準(zhǔn)、阻斷徹底，是家族遺傳性心肌病家庭生育健康后代的最優(yōu)方案。