麗水正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)開展的三代試管PGT-M單基因篩查技術(shù)，可精準(zhǔn)排查脆性X綜合征，是目前孕前阻斷該遺傳病最可靠的方式。脆性X綜合征是高發(fā)的X連鎖顯性遺傳病，也是最常見的遺傳性智力障礙疾病，致病基因為FMR1基因，因基因片段重復(fù)擴增引發(fā)發(fā)病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒會出現(xiàn)智力低下、語言發(fā)育遲緩、自閉癥、行為異常、面容特殊等癥狀，且無有效根治手段。該疾病遺傳模式特殊，女性多為無癥狀攜帶者，男性發(fā)病概率極高、病癥更嚴(yán)重，常規(guī)孕期產(chǎn)檢很難提前發(fā)現(xiàn)，極易出現(xiàn)漏診。

三代試管可針對FMR1基因的重復(fù)序列進行精準(zhǔn)檢測，在胚胎移植前明確胚胎是否攜帶致病突變、是否存在基因擴增異常，精準(zhǔn)區(qū)分正常胚胎、攜帶胚胎、患病胚胎。通過定制專屬基因檢測探針，能夠精準(zhǔn)識別細(xì)微的基因異常，檢測準(zhǔn)確率極高，可完全實現(xiàn)脆性X綜合征的孕前篩查與阻斷，避免患病胎兒妊娠。相較于傳統(tǒng)產(chǎn)檢的被動篩查，三代試管能夠提前在胚胎階段完成篩選，從根源杜絕患兒出生，規(guī)避孕期引產(chǎn)帶來的身心傷害。

家族存在脆性X綜合征遺傳史的家庭，非常有必要做三代試管篩查，屬于剛需性優(yōu)生診療項目，并非可選項目。脆性X綜合征具有明顯的家族聚集遺傳特點，家族中有確診患者、或女性攜帶者，子代遺傳風(fēng)險極高。自然備孕狀態(tài)下，無法預(yù)判胎兒基因狀態(tài)，一旦遺傳致病基因，男性子代大概率發(fā)病，終身伴隨智力、神經(jīng)發(fā)育缺陷，給家庭帶來極大負(fù)擔(dān)。常規(guī)無創(chuàng)DNA、唐篩、大排畸僅能排查胎兒結(jié)構(gòu)和染色體大數(shù)異常，無法識別單基因片段擴增導(dǎo)致的脆性X綜合征，無法規(guī)避遺傳風(fēng)險。

對于有明確家族遺傳史的夫妻，三代試管是唯一能夠徹底阻斷疾病遺傳、生育健康子代的醫(yī)學(xué)方式。通過胚胎基因篩查，篩選完全正常的胚胎移植，徹底切斷家族遺傳鏈條，有效規(guī)避子代患病風(fēng)險。即便夫妻本人無發(fā)病癥狀、僅為隱性攜帶，也必須通過三代篩查規(guī)避風(fēng)險，最大程度保障子代健康，是家族遺傳病史家庭最優(yōu)的生育選擇。